A síndrome de Gilbert asóciase á deficiencia na encima glucuronosiltransferasa, descrita por primeira vez polo gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert e colaboradores en 1901.

A síndrome de Gilbert é unha alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina ( hiperbilirrubinemia non conxugada) en sangue e polo xeral non presenta síntomas, aínda que unha leve ictericia pode aparecer en condicións de esforzo excesivo, tensión, insomnio, cirurxías, xaxún, cando hai infeccións ou tras a inxesta dalgúns medicamentos como o paracetamol, xa que a concentración de bilirrubina no sangue aumenta nestas situacións. A síndrome causa fatiga e depresión. A síndrome de Gilbert prodúcese pola diminución da capacidade de excretar bilirrubina polo hepatocito (célula hepática).

A bilirrubina xorde da degradación da hemoglobina dos glóbulos vermellos. Estes a o destruírse liberan a hemoglobina que é metabolizada a dúas moléculas: o grupo hemo e o grupo globina; o grupo hemo transfórmase en biliverdina e esta en bilirrubina á cal se lle chama “non conxugada” ou indirecta. Ao pasar polo fígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina “conxugada” ou directa; o que permite que se disolva na auga e poida ser excretada na bilis. A encima que conxuga a bilirrubina chámase uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UXT) e a súa produción regúlase por un promotor que pode ter unha mutación que provoca unha menor produción desta encima.

A UXT atópase reducida na Síndrome de Gilbert a un 30 % do valor normal, segundo análise de mostras obtidas por punción de biopsia hepática. A síndrome de Gilbert hérdase de forma autosómica recesiva. Bosma e colaboradores suxeriron que o defecto xenético trátase da inserción dun par de bases extras no promotor ( TATA box) do xene que codifica a encima UXT localizado no cromosoma 2, sen presentar mutación na secuencia da rexión codificante.

A Síndrome de Gilbert é unha enfermidade que afecta entre o 5 e o 10% dalgunhas poboacións. Adoita aparecer no adolescente ou o adulto novo (xeralmente é detectada entre os 20 e 30 anos de idade) e adóitase diagnosticar cando se realiza unha analítica de sangue rutineiro e aparece un nivel de bilirrubina alto, cuxos valores nestes pacientes oscilan entre 20 mmol/ dl e 80 mmol/ dl.

Tamén se descubriron diferenzas inter e intrapoblacionales, por exemplo a porcentaxe de afectados na poboación española é máis elevado en persoas con ascendencia estremeña.

É un dos trastornos hereditarios máis frecuentes en poboación sefardí. É un dos trastornos hereditarios en poboación italiana frecuentemente en Campania.